Die humangenetische Beratung ist ein Angebot für alle Menschen, die sich Sorgen machen wegen einer möglichen erblichen Erkrankung bei sich selbst, ihren Kindern oder Verwandten, oder sich ganz allgemein über genetisch bedingte Erkrankungen informieren wollen. In einem ausführlichen Gespräch zwischen dem Facharzt für Humangenetik und dem/n Ratsuchenden werden Risiken, im Zusammenhang mit einer in der Familie aufgetretenen genetisch bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung verständlich vermittelt und eingeordnet. Dabei sollen den Ratsuchenden Lösungswege hinsichtlich Familienplanung und möglicher weiterführender genetischer Untersuchungen aufgezeigt werden.
Wann sollte eine genetische Beratung durchgeführt werden?
- Wenn bei Ihnen selbst oder bei Ihrem Partner eine erblich bedingte Erkrankung aufgetreten ist oder der Verdacht darauf besteht.
- Wenn Sie ein Kind mit einer (wahrscheinlich) genetisch bedingten Erkrankung, Fehlbildung oder geistigen Behinderung haben und sich weitere Kinder wünschen.
- Wenn in Ihrer Familie Erbkrankheiten aufgetreten sind.
- Wenn in Ihrer Familie gehäuft Krebserkrankungen (z.B. Brustkrebs, Darmkrebs) aufgetreten sind.
- Wenn Sie mit Ihrem Partner verwandt sind.
- Wenn bei Ihnen/Ihrer Partnerin zwei oder mehr Fehlgeburten aufgetreten sind.
- Wenn unerfüllter Kinderwunsch besteht.
- Wenn vor oder während der Schwangerschaft eine Strahlenexposition bestand oder Sie während der Schwangerschaft mutagen oder teratogen wirkende Medikamente eingenommen haben.
- Frauen, die bereits schwanger sind oder Kinderwunsch haben und zum Zeitpunkt der
Geburt 35 Jahre und älter sind. - Wenn allgemeine Fragen zur Familienplanung und zu humangenetischen Untersuchungs-möglichkeiten bestehen.
Wie läuft eine genetische Beratung ab?
Zunächst wird eine ausführliche Anamnese von den Familien der Ratsuchenden erhoben und ein Stammbaum angefertigt; dieser soll in der Regel mindestens über 3 Generationen, also bis zu den Großeltern reichen. Wenn alle erforderlichen Daten vorliegen, werden Ursache und Auswirkung der vorhandenen genetischen Erkrankung(en) verständlich vermittelt und interpretiert. Wenn notwendig, werden zur weiteren Abklärung diagnostische Untersuchungsmöglichkeiten aufgezeigt, z. B.:
- Chromosomenanalyse
- DNA-Diagnostik
- Biochemische Tests
- Ultraschalluntersuchungen
und die entsprechenden Untersuchungen ggf. veranlasst.
Damit eine genetische Beratung erfolgreich verlaufen kann, ist es wichtig, dass dem Facharzt für Humangenetik alle relevanten Vorbefunde und die Ergebnisse von bereits durchgeführten Untersuchungen zur Verfügung gestellt werden. Ein erstes Beratungsgespräch nimmt in der Regel mindestens eine Stunde in Anspruch. Je nach Beratungssituation können auch mehrmalige Gespräche nötig sein.
Am Beratungsgespräch sollten nach Möglichkeit beide Partner teilnehmen. Im Beratungsgespräch wird die Diagnose/Verdachtsdiagnose aus genetischer Sicht bewertet, das individuelle Risiko der Ratsuchenden und die Befunde durchgeführter genetischer Diagnostik erläutert sowie Therapie-, Förderungs- und Präventionsmöglichkeiten aufgezeigt. Auf Wunsch vermitteln wir auch Kontakte zu Selbsthilfegruppen. Der Inhalt des Beratungsgesprächs wird außerdem in einem Brief für den überweisenden Arzt und den/die Ratsuchenden zusammengefasst.
Ziel der genetischen Beratung
Unter genetischer Beratung versteht man also einen Gesprächsprozess, der sich mit menschlichen Problemen befasst, die mit dem Auftreten oder dem Risiko des Auftretens einer genetisch bedingten Erkrankung in einer Familie verbunden sind. Die Ratsuchenden sollen befähigt werden, durch umfassende und aktuellste Information über die medizinischen und genetischen Grundlagen der entsprechenden Erkrankung für sich eine angemessene Entscheidung hinsichtlich Familienplanung, Inanspruchnahme weiterführender Diagnostik und anderer wichtiger Prozesse zu treffen.
Anmeldung und Kosten
Telefonische Anmeldungen zur genetischen Beratung durch die Ratsuchenden selbst oder den überweisenden Arzt werden von Montag bis Freitag zwischen 8:00 und 17:00 Uhr angenommen.
Sie können aber auch gerne per E-Mail Kontakt mit uns aufnehmen.
Die Kosten für eine genetischen Beratung und Diagnostik werden von den Krankenkassen übernommen. Humangenetische Leistungen (genetische Beratung, cytogenetische und molekulargenetische Diagnostik) belasten das Budget des überweisenden Arztes nicht.
