Chgen

Interphase-FISH-Test (Schnelltest)

Mikrodeletionsanalysen

• Catch 22/DiGeorge-Syndrom / OMIM 188400, 192430
• Williams-Beuren-Syndrom / OMIM 130116, 185500, 194050
• Smith-Magenis-Syndrom / OMIM 182290
• Miller-Dieker-Syndrom (Lissencephalie) / OMIM 247200
• Cri-du-chat-Syndrom / OMIM 123450
• Wolf-Hirschhorn-Syndrom / OMIM 194190, 262350
• Kallmann-Syndrom /OMIM 308700
• SRY-Nachweis

(weitere Mikrodeletionsanalysen auf Anfrage)

SRY-Nachweis Subtelomerscreening

HER2 aus Tumorgewebeschnitten (nach Rücksprache)

Chromosomenpainting

bei: Translokationen
        Insertionen
        Markerchromosomen