Pränatale Diagnostik von Neuralrohrdefekten und anderen Fehlbildungen mittels biochemischer Untersuchungen
Was ist ein Neuralrohrdefekt?
Neuralrohrdefekte sind Fehlbildungen des Zentralnervensystems, also des Rückenmarks und/oder des Gehirns. Normalerweise schließt sich das Neuralrohr des ungeborenen Kindes am Ende der 4. Schwangerschaftswoche vollständig. Ist dieser Verschluß teilweise oder ganz gestört, so kommt es zu unterschiedlichen Neuralrohrdefekten wie z.B. Spina bifida (offener Rücken), Meningomyolocelen, Rachischisis oder Anencephalus. Die Defekte können freiliegen (offene Defekte) oder mit Haut und Knochen bedeckt sein (geschlossene Defekte). Die Mehrzahl der angesprochenen Entwicklungsstörungen sind auf ein Zusammenwirken von Umweltfaktoren und Erbanlagen zurückzuführen.
Die Häufigkeit der Neuralrohrdefekte bei Neugeborenen zeigt starke regionale Unterschiede. So werden in England beispielsweise 3-5 von 1000 Kindern mit Neuralrohrdefekt geboren, während bei uns in Deutschland nur 1-2 von 1000 Kindern betroffen sind. Diese Erkrankungen gehören damit zu den häufigsten kongenitalen (angeborenen) Fehlbildungen. Im Gegensatz zu vielen Chromosomenanomalien ist eine Altersabhängigkeit nicht zu erkennen.
Das Wiederholungsrisiko für Verwandte ersten Grades beträgt etwa 4% nach der Geburt eines betroffenen Kindes und ca. 10% wenn 2 Kinder betroffen sind.
Studien in England haben gezeigt, dass auch die Ernährungsfaktoren bei der Entstehung der Neuralrohrdefekte eine Rolle spielen. Mit der Einnahme von Folsäurepräparaten vier Wochen vor der Konzeption bis in die 12. Schwangerschaftswoche (SSW) konnte das Risiko für ein Kind mit offenen Rücken deutlich gesenkt werden.
