Die Molekulargenetik bietet die Möglichkeit, das Erbgut eines Menschen detailliert auf spezielle Fragestellungen hin zu untersuchen. Dazu werden für jeden Patienten, der dies wünscht, individuell einzelne Gene oder DNA-Bereiche analysiert. Mittels dieser Untersuchungen können Aussagen bezüglich einer bestimmten Erbkrankheit oder eines genetisch bedingten Risikos getroffen werden.
Nachfolgend finden Sie eine Liste der in unserem Hause durchgeführten molekulargenetischen Analysen. Sie können sich jedoch auch gerne bei allen anderen genetisch bedingten Erkrankungen an uns wenden.
Ihre Ansprechpartner in der Abteilung für Molekulargenetik sind:
Dr. Christof Meyer-Kleine
Tel. 06403 – 68 400
Email:
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und
Dr. Heike Torkler
Tel. 06403 – 68 400
Email:
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Unser molekulargenetisches Leistungsspektrum:
- Adrenogenitales Syndrom, AGS (CYP21)
- Alpha-1-Antitrypsinmangel
- Apolipoprotein E (ApoE)
- Ausschluss von mütterlichem Gewebe
- Azoospermie (AZF)
- Brustkrebs (BRCA 1)
- Brustkrebs (BRCA 2)
- Connexin 26 (fam. Taubheit)
- Cystische Fibrose, Mukoviszidose (CFTR)
- Faktor II (Thrombophilie)
- Faktor V Leiden (Thrombophilie)
- Familiäres Mittelmeerfieber (MEFV)
- FAP (Familiäre Adenomatöse Polyposis, Darmkrebs)
- Fragiles X-Syndrom (FraXA und FraXE)
- Fructose-Intoleranz (Aldolase B)
- Gaucher-Erkrankung (GBA)
- Hämochromatose (Hfe)
- HNPCC (Erblicher, nicht-polypöser Darmkrebs)
- Lactose-Intoleranz (LCT -13910)
- Mikrodeletionen
- Morbus Crohn (CARD15, SNP8, 12 und 13)
- Morbus Sandhoff
- MRX (X-linked mental retardation)
- MSH2 (erblicher Darmkrebs)
- MTHFR (Thrombophilie, Artheroskleroserisiko)
- Muskeldystrophie Becker (Dystrophin)
- Muskeldystrophie Duchenne (Dystrophin)
- Nemaline Myopathie
- Noonan-Syndrom (PTPN11)
- Noonan-Syndrom (SOS1)
- Porphyrie, akut intermittierend (PBG-D)
- Prader-Willi / Angelman
- Rhesus-Inkompatibilität (Anti-D)
- Riley-Day-Syndrom (Exons 19 und 20)
- Shox (short stature homeobox containing gene)
- Sichelzellanämie (Exon 1 des ß-Globingens)
- Spastische Paraplegie, autos.dominante Form (SPG4)
- Subtelomeranalyse (MLPA)
- Tay-Sachs-Syndrom (HexA)
- Thalassämie, ß
- Thrombophiliescreening (Faktor V, Faktor II, MTHFR)
- Zöliakie
